Tổng quan về bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền gây ra sự tích tụ chất nhầy đặc và dính trong cơ thể, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như phổi, tụy và các cơ quan khác. Dù hiện tại không có cách chữa trị hoàn toàn, việc điều trị có thể giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân và chẩn đoán

Bệnh xơ nang do đột biến gen CFTR gây ra. Chẩn đoán có thể được thực hiện qua xét nghiệm mồ hôi, với nồng độ muối cao hơn bình thường ở bệnh nhân. Tại Mỹ, việc sàng lọc trẻ sơ sinh thường xuyên giúp phát hiện sớm bệnh để điều trị kịp thời.

Xem thêm Bệnh Fabry Ở Phụ Nữ: Triệu Chứng & Điều Trị Hiệu Quả

Các phương pháp điều trị

Thuốc điều trị

• Thuốc điều biến CFTR: Tác động trên gen CFTR đột biến để cải thiện chức năng protein.
• Kháng sinh: Điều trị và phòng ngừa nhiễm trùng phổi.
• Thuốc chống viêm: Giảm sưng trong đường thở.
• Thuốc làm loãng đờm: Giúp long đờm và cải thiện chức năng phổi.
• Thuốc giãn phế quản: Giữ đường thở mở bằng cách thư giãn cơ quanh ống phế quản.

Hỗ trợ tiêu hóa

• Enzyme tụy: Giúp hấp thụ chất béo và dinh dưỡng từ thực phẩm.
• Thuốc làm mềm phân: Ngăn ngừa táo bón hoặc tắc nghẽn ruột.
• Thuốc giảm acid: Giúp enzyme tụy hoạt động tốt hơn.

Liệu pháp vật lý và dinh dưỡng

• Kỹ thuật làm thông đường thở: Làm lỏng đờm đặc trong phổi, dễ dàng việc ho khạc đờm.
• Chế độ dinh dưỡng đặc biệt: Cần thiết để cơ thể hấp thu đầy đủ dinh dưỡng và chất béo.

Phẫu thuật

Trong một số trường hợp, phẫu thuật là cần thiết:

• Phẫu thuật mũi và xoang để cải thiện hô hấp.
• Phẫu thuật ruột để cải thiện tiêu hóa.
• Ghép phổi hoặc gan trong trường hợp đe dọa tính mạng.

Tiên lượng và chất lượng sống

Các chuyên gia dự đoán tuổi thọ của người mắc xơ nang gần đây là khoảng 50 tuổi, tăng so với trước đây. Những tiến bộ trong điều trị, đặc biệt là thuốc điều biến CFTR, đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Quản lý bệnh xơ nang phức tạp và tốt nhất nên được điều trị tại trung tâm y tế đa chuyên khoa với đội ngũ y tế được đào tạo. Điều này sẽ giúp bệnh nhân có cuộc sống tốt hơn và sức khỏe ổn định.